摘要：男性生育能力的核心在于的正常生成与运输，而无精症作为导致不育的严重因素，其诊断需基于系统性医学检查。临床上，约10%-15%的不育男性受无精症困扰，病因涉及功能障碍、输精管梗阻或遗传...
男性生育能力的核心在于的正常生成与运输，而无精症作为导致不育的严重因素，其诊断需基于系统性医学检查。临床上，约10%-15%的不育男性受无精症困扰，病因涉及功能障碍、输精管梗阻或遗传异常等。早期明确病因不仅为治疗提供方向，更直接影响辅助生殖技术的选择与成功率。全面且精准的检查体系成为确诊的关键。
一、常规与多次验证
分析是确诊无精症的首要步骤。根据世界卫生组织标准，至少需进行三次严格禁欲后的采集与离心检测，若均未发现方可初步判断为无精症。量、液化时间及酸碱度等指标同样重要，例如量低于1.5毫升可能提示输精管梗阻或精囊发育异常，而液化时间延长则与前列腺功能相关。值得注意的是，部分患者可能存在隐匿性，需通过高倍显微镜或离心浓缩技术复查，避免误诊。
实验室操作需严格规范，避免样本污染或采集不全。例如，使用专用无菌容器，避免润滑剂干扰，并在后1小时内完成检测。对于疑似逆行的患者，还需进行后尿液分析，以确认是否逆流入膀胱。
二、内分泌激素水平评估
下丘脑-垂体-性腺轴的功能状态直接影响生成。血清促卵泡激素（FSH）、黄体生成素（LH）、睾酮（T）的检测是核心项目。FSH升高常反映生精功能受损，而低睾酮合并LH异常则提示垂体或下丘脑病变。例如，非梗阻性无精症患者中，FSH＞10.035 mIU/mL的诊断特异性高达99.2%，而T/LH比值＜2.033可作为初筛指标。
抑制素B作为支持细胞分泌的激素，近年被视为比FSH更直接的生精功能指标。其水平降低与生精细胞减少密切相关，尤其适用于FSH处于临界值的病例。催乳素（PRL）的检测可排除高泌乳素血症对性腺功能的抑制，此类患者通过药物治疗可能恢复生精。
三、遗传与染色体异常筛查
约15%的非梗阻性无精症与遗传缺陷相关。Y染色体微缺失检测尤为重要，AZF区域的缺失（尤其是AZFc）可能导致生精阻滞，此类患者通过取精术获得的概率较高。染色体核型分析则可诊断克氏综合征（47,XXY）等疾病，此类患者体积通常小于4毫升且伴有第二性征异常。
对于先天性输精管缺如患者，CFTR基因突变检测必不可少。该基因突变不仅导致输精管发育异常，还可能引发囊性纤维化，需进行跨学科评估。近年来全外显子测序技术的应用，已发现200余个与生精相关的风险基因，为精准诊断提供新方向。
四、影像学与解剖结构探查
阴囊超声可直观显示体积、附睾形态及精索静脉曲张情况。正常容积应大于12毫升，体积缩小伴回声不均提示生精功能低下。经直肠超声对精囊、管的显示更具优势，能发现管囊肿或先天性闭锁。
对于梗阻性无精症，输精管造影仍是诊断金标准。通过注入造影剂可明确梗阻部位，如附睾尾部梗阻多由炎症后瘢痕形成，而腹股沟段梗阻常与疝气手术损伤相关。磁共振成像（MRI）则适用于复杂病例，如盆腔肿瘤压迫或先天性畸形。
五、组织病理学诊断
当非梗阻性无精症确诊后，活检成为评估生精潜力的关键。传统穿刺活检可能遗漏局灶性生精区域，而显微取精术（Micro-TESE）在20倍放大下选择性提取饱满曲细精管，使获取率提升至63%。病理分型中，唯支持细胞综合征（SCO）预后最差，而生精阻滞于精母细胞阶段者仍有显微取精成功可能。
活检组织的分子检测正成为研究热点。单细胞RNA测序可识别生精细胞亚群特征，如减数分裂相关基因表达缺失提示生精阻滞阶段。对于Y染色体微缺失患者，活检同时进行AZF区域荧光原位杂交（FISH），可明确缺失范围与发生能力的关联。
